Por primera vez, los investigadores han identificado una forma genética de enfermedad de alzheimer más adelante en la vida, en personas que heredan dos copias de un gen preocupante.
Los científicos saben desde hace mucho tiempo que un gen llamado APOE4 es una de las muchas cosas que pueden aumentar el riesgo de las personas de padecer Alzheimer, incluido el simple hecho de envejecer. La gran mayoría de los casos de Alzheimer ocurren después de los 65 años. Pero las investigaciones sugieren que para las personas que portan no una sino dos copias del gen, es más que un factor de riesgo, es una causa subyacente de esta enfermedad que roba la mente.
Los hallazgos marcan una distinción con “implicaciones profundas”dijo el Dr. Juan Fortea, quien dirigió el estudio en el Instituto de Investigación Sant Pau en Barcelona, España.
Entre ellos: Los síntomas pueden comenzar entre siete y diez años antes que en otros adultos mayores que desarrollan Alzheimer.
Se estima que el 15% de los pacientes con Alzheimer portan dos copias de APOE4, lo que significa que estos casos “se pueden rastrear hasta una causa y la causa está en los genes”Dijo Fortea. Hasta ahora, se pensaba que las formas genéticas del Alzheimer eran sólo tipos que atacaban a edades mucho más tempranas y representaban menos del 1% de todos los casos.
Los científicos dicen que la investigación hace que sea fundamental desarrollar tratamientos dirigidos al gen APOE4. Algunos médicos no ofrecen el único medicamento que ha demostrado retardar modestamente la enfermedad, Leqembi, a las personas con el par de genes porque son especialmente propensas a sufrir un efecto secundario peligroso, dijo la Dra. Reisa Sperling, coautora del estudio en Harvard.
Sperling está buscando formas de prevenir o al menos retrasar el Alzheimer, y «estos datos me dicen, vaya, qué grupo tan importante al que podemos dirigirnos antes de que se vuelvan sintomáticos».
Pero la noticia no significa que las personas deban competir por una prueba genética. «Es importante no asustar a todos los que tienen antecedentes familiares» de Alzheimer porque este dúo genético no está detrás de la mayoría de los casos, dijo.
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Más de 6 millones de estadounidenses y millones más en todo el mundo padecen Alzheimer. Se sabe que un puñado de genes causan formas raras de “aparición temprana”mutaciones transmitidas de padres a hijos que desencadenan síntomas inusualmente jóvenes, alrededor de los 50 años. Algunos casos también están relacionados con el síndrome de Down.
Pero el Alzheimer aparece con mayor frecuencia después de los 65 años, especialmente entre los 70 y los 80 años, y se sabe desde hace tiempo que el gen APOE, que también afecta la forma en que el cuerpo maneja la grasa, desempeña algún papel. Hay tres variedades principales. La mayoría de las personas son portadoras de la variante APOE3, que no parece aumentar ni disminuir el riesgo de Alzheimer. Algunos llevan APOE2, que proporciona cierta protección contra el Alzheimer.
APOE4 ha sido etiquetado durante mucho tiempo como el mayor factor de riesgo genético para el Alzheimer en etapas posteriores de la vida, con dos copias más riesgosas que una. Se estima que alrededor del 2% de la población mundial ha heredado un ejemplar de cada padre.
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Para comprender mejor el papel del gen, el equipo de Fortea utilizó datos de 3.297 cerebros donados para investigación y de más de 10.000 personas en estudios sobre el Alzheimer en Estados Unidos y Europa. Examinaron los síntomas y las primeras características del Alzheimer, como el amiloide pegajoso en el cerebro.
Las personas con dos copias de APOE4 acumularon más amiloide a los 55 años que aquellas con una sola copia o la variedad «neutral» del gen APOE3, informaron en la revista Nature Medicine. A los 65 años, los escáneres cerebrales mostraron una acumulación significativa de placa en casi tres cuartas partes de los portadores dobles, quienes también eran más propensos a tener Los primeros síntomas del Alzheimer. alrededor de esa edad que entre 70 y 80 años.
Fortea dijo que la biología subyacente de la enfermedad era notablemente similar a la de los tipos hereditarios jóvenes.
Parece más bien «una forma familiar de Alzheimer», dijo el Dr. Eliezer Masliah del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. “No es sólo un factor de riesgo”.
Es importante destacar que no todas las personas con dos genes APOE4 desarrollan síntomas de Alzheimer, y los investigadores necesitan saber por qué, afirmó Sperling.
«No es exactamente el destino», dijo.
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El fármaco Leqembi actúa eliminando parte del amiloide pegajoso, pero Sperling dijo que no está claro si los portadores de dos genes APOE4 se benefician porque tienen un riesgo muy alto de sufrir un efecto secundario del fármaco: inflamación peligrosa y hemorragia en el cerebro.
Una pregunta de investigación es si les iría mejor si comenzaran a tomar dichos medicamentos antes que otras personas.
Masliah dijo que otras investigaciones apuntan a desarrollar terapia genética o medicamentos que se dirijan específicamente a APOE4. Dijo que también es crucial comprender los efectos de APOE4 en poblaciones diversas, ya que se ha estudiado principalmente en personas blancas de ascendencia europea.
En cuanto a las pruebas genéticas, por ahora normalmente se utilizan sólo para evaluar si alguien es candidato a Leqembi o para personas que se inscriben en investigaciones sobre el Alzheimer, especialmente estudios sobre posibles formas de prevenir enfermedades. Sperling dijo que las personas con mayor probabilidad de portar dos genes APOE4 tenían padres que contrajeron Alzheimer relativamente temprano, a los 60 años en lugar de a los 80 años.
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