Un estudio español, liderado por el jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiar del Hospital Puerta de Hierro, Pablo García-Pavía.
La miocardiopatía dilatada es la causa más común de insuficiencia cardíaca en jóvenes y, además, la principal causa de trasplante a nivel mundial. Se caracteriza por el agrandamiento del corazón y una disminución de su capacidad para bombear sangre adecuadamente. Asimismo, los pacientes que padecen esta enfermedad sufren frecuentemente arritmias y muerte súbita.
Se sabe que en aproximadamente el 30-40 por ciento de los pacientes la enfermedad se produce como consecuencia de una alteración genética. En los casos identificados de esta forma, es posible estudiar a los familiares para determinar si lo han heredado o no. Quienes lo han hecho tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en el futuro. Por ello, los médicos especialistas recomiendan controles periódicos con el fin de identificar cuándo desarrollan una enfermedad cardíaca y cuándo deben iniciar un tratamiento farmacológico para tratar la enfermedad.
Sin embargo, se desconoce qué tan común es que familiares portadores genéticos desarrollen la enfermedad, a qué edad y si existen factores que ayuden a identificar quién la desarrollará.
Ahora, un estudio liderado por el Dr. Pablo García-Pavía, también investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y líder de grupo del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), ha establecido por primera vez las posibilidades de desarrollar miocardiopatía dilatada entre pacientes portadores de alteraciones genéticas que causan la enfermedad.
La miocardiopatía dilatada es la causa más común de insuficiencia cardíaca en los jóvenes.
Publicado en ‘Journal of the American College of Cardiology’, han participado 25 hospitales españoles. En total, se han recogido datos de más de 779 personas, de 300 familias diferentes, que eran portadoras de la alteración genética pero que no presentaban signos de enfermedad.
Los investigadores encontraron que, después de una mediana de seguimiento de 37 meses, casi el 11% de los portadores desarrollaron la enfermedad. El estudio también ha visto que el desarrollo de la enfermedad variaba en función del tipo de alteración genética que presentaban los pacientes.
Además, destaca el doctor García Pavía, han identificado que los pacientes que desarrollaron la enfermedad “compartían con mayor frecuencia algunas características específicas como edad avanzada, alteraciones en el electrocardiograma y un corazón más grande y con menor fuerza de bombeo, aunque dentro de lo normal”.
Asimismo, aquellos que tenían alteraciones genéticas en los genes sarcoméricos o aquellos cuyos corazones mostraban cierta fibrosis en la resonancia magnética «tenían mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas».
Los pacientes que padecen esta enfermedad sufren frecuentemente arritmias y muerte súbita.
Para la doctora Eva Cabrera, cardióloga del Hospital Puerta de Hierro y primera firmante del trabajo, “los resultados nos permitirán ofrecer un seguimiento más personalizado a los portadores genéticos sin signos de la enfermedad”. Hasta ahora, el seguimiento de los pacientes portadores era el mismo: controles anuales o semestrales. Ahora podrán individualizar las visitas de seguimiento, espaciándolas para aquellos pacientes sin parámetros de riesgo y acortándolas para aquellos que presenten signos de mayor riesgo.
Cabe recordar que García Pavía presentó el año pasado el primer fármaco para mejorar el ‘síndrome del corazón rígido’. Se trata de un fármaco eliminador de amiloide contra la también conocida como amiloidosis cardíaca debida a la Transtiretina, cuyo estudio inicial fue publicado en El diario Nueva Inglaterra de medicina.